در این مبحث به طور خلاصه سعی خواهیم نمود تا خلاصه ای از کل بیماری های متابولیک را مورد بررسی قرار دهیم. با توجه به تنوع مباحث در زمینه بیماری های متابولیک، قطعا نوشته حاضر نمی تواند مطالب کاملی را...
اختلالات متابولیسم اسید های آمینه گروه بزرگی از بیماری های متابولیک هستند که بیش از 30 بیماری و 26 ژن را شامل می شوند. پانل NGS اختلالات آمینو اسید آزمایشگاه مندل کلیه این ژنها و بیماری های مرتبط با...
متابولیسم کربوهیدرات ها یکی از مسیر های متابولیکی بسیار مهم بدن می باشد که بیش از 70 ژن مختلف در آن نقش دارد. پانل NGS اختلالات متابولیسم کربوهیدرات آزمایشگاه مندل تمامی این ژنها را پوشش می...
نقص 5-آلفا ردوکتاز بیماری است که تکوین جنسی افراد مذکر پیش از تولد و طی بلوغ را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری از نظر ژنتیکی مذکر هستند ، دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در هر...
آبتالیپوپروتئینمی (ABL) یک اختلال ارثی است که جذب طبیعی چربی و ویتامین های خاصی را از رژیم غذایی معیوب میکند. بسیاری از علائم این بیماری از کمبود شدید ویتامین های محلول در چربی ( A ، E و K ) نشات...
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون(ALG1 (ALG1-CDG ، به عنوان اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع IK نیز شناخته میشود) یک بیماری ارثی است که علائم متنوعی داشته و این علائم معمولا در نوزادی ایجاد شده و...
بتا-مانوزیدوز یک اختلال نادر ارثی است که روش پردازش مولکول های قند ویژه ای در بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم بتا-مانوزیدوز در شدت و سن شروع بیماری ( بین نوزادی تا نوجوانی ) بسیار متنوع هستند....
نقص گلوکز ٦ فسفات دهیدروژناز یک اختلال ژنتیکی است که تقریبا به طور انحصاری در مردان ظاهر میشود. این بیماری اساسا گلبولهای قرمز خون ( اکسیژن را از ریه ها به بافت های سراسر بدن میرسانند) را تحت تاثیر...
نقص سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز یک اختلال تولید هورمون میباشد. این بیماری خصوصا هورمون های استروئیدی را تحت تاثیر قرار میدهد که برای تکوین و تولیدمثل طبیعی ضروری هستند. تغییرات هورمونی مرتبط با این...
نقص دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز یک بیماری شدید است که می‌تواند چندین سیستم بدن را تحت تاثیر قرار دهد. نشانه ها و علائم این بیماری معمولا مدت کوتاهی بعد از تولد ظاهر می شوند و بین افراد بیمار مختلف به...
نقص GM3 سنتاز از طریق تشنج های مکرر ( صرع ) و مشکلات رشد مغزی شناسایی میشوند. در چند هفته اول بعد از تولد ، نوزادان بیمار آسیب پذیر شده و مشکلات خوردن و حالت تهوع پیدا میکنند که از رشد و وزن گرفتن...
هموسیستینوری یک اختلال ارثی است که در آن بدن توانایی پردازش مناسب واحدهای ساختاری پروتئینی ( اسیدهای آمینه ) خاصی را ندارد. انواع مختلفی از هموسیستینوری وجود دارند که از طریق علائم و علت ژنتیکی قابل...
هیپوفسفاتازی یک اختلال ارثی است که توسعه استخوان ها و دندان ها را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری فرآیندی به نام معدنی سازی[1] که در آن مواد معدنی مثل کلسیم و فسفر در استخوان ها و دندان های در حال...
قص کارنیتین پالمیتوئیل ترانسفراز װ (CPTll) ، بیماری است که مانع از مصرف چربی های خاصی توسط بدن برای کسب انرژی میشود ، بویژه حین دوره هایی که تغذیه وجود نداشته باشد ( روزه ). سه نوع نقص CPT ll وجود...
قص کارنیتین-آسیل کارنیتین ترانس لوکاز (CACT) ، بیماری است که مانع از استفاده بدن از چربی های خاصی برای تولید انرژی میشود ، بویژه در دوره هایی که تغذیه وجود ندارد ( روزه ). علائم این بیماری معمولا به...
بیماری هارتناپ ، بیماری است که در اثر ناتوانی بدن در جذب واحد های پروتئینی ( آمینو اسید ها ) خاصی از رژیم غذایی ایجاد میشود. در نتیجه ، افراد مبتلا قادر به استفاده از این آمینواسیدها برای تولید مواد...
هایپرکمیا ایزوله بیماری است که با افزایش سطح آنزیمی به نام کراتین کیناز در خون شناسایی می شود. سطح این آنزیم در افراد بیمار معمولا ٣ تا ١٠ برابر افراد نرمال است. هایپرکمیا ایزوله یکی از اجزای گروهی...
نقص سولفاتاز چندگانه یک بیماری است که اساسا مغز ، پوست و اسکلت را تحت تاثیر قرار می دهد. از آنجائیکه علائم و نشانه های نقص سولفاتاز چندگانه به میزان گسترده ای متنوع اند ، محققان این بیماری را به سه...
موکو پلی ساکاریدوز نوع 6 ( MPS VI ) که به عنوان سندرم ماروتکس-لامی نیز شناخته می شود یک بیماری پیشرونده است که باعث بزرگی و تورم یا آسیب بسیاری بافت ها و اندام ها می شود. آنومالی های اسکلتی نیز در...
نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی یک اختلال نادر است که از تبدیل چربی های ویژه ای به انرژی بویژه طی دوره های بدون تغذیه (fasting) ، ممانعت می کند. علائم نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی ممکن است...
موکولیپیدوز III گاما ، یک اختلال پیشرونده کند است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم این بیماری معمولا در حدود 3 سالگی ظاهر می شوند. افراد مبتلا به موکولیپیدوز III گاما به کندی...
نقص 3-هیدروکسی آسیل – کوا دهیدورژناز بلند زنجیر (LCHAD) یک اختلال نادر است که از تبدیل چربی های ویژه به انرژی توسط بدن بویژه طی دوره های بدون تغذیه ( fasting ) ممانعت می کند. علائم نقص LCHAD معمولا...
نقص فسفریلاسیون اکسیداتیو مرکب 1 ، یک بیماری شدید است که ابتدا عملکرد اعصاب و کبد را معیوب میکند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری عدم عملکرد مغزی شدید ( انسفالوپاتی ) دارند که با گذر زمان تشدید میشود...
سیستیک فیبروزیس یا فیبروز کیستی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی...
عدم تحمل فروکتوز ارثی ، بیماری است که بر توانایی فرد در هضم قند فروکتوز تأثیر می گذارد. فروکتوز یک قند ساده است که در درجه اول در میوه ها یافت می شود. افراد مبتلا در هنگام ورود میوه ، آب میوه یا سایر...
نقص بتا-یوریدوپروپیوناز نوعی اختلال است که باعث ترشح بیش از حد مولکول هایی به نام N-کربامیل-بتا-آمینوایزوبوتیریک اسید و N-کربامیل-بتا-آلانین در ادرار می شود. مشکلات عصبی ملایم تا شدید نیز در برخی...
پنتوزوری ضروری بیماری است که با افزایش میزان نوعی قند به نام ال زایلولوز در ادرار شناسایی می شود. این بیماری به این دلیل نامگذاری شده است که ال زایلولوز نوعی قند با نام پنتوز است. با وجود قند زیاد ،...
سندرم لیدل، نوع ارثی فشار خون بالا می باشد. این بیماری از طریق فشار خون شدید که به طور غیرطبیعی در اوایل زندگی، اغلب در کودکی شروع می شود، شناسایی می شود ، اگرچه برخی از افراد مبتلا تا بزرگسالی تشخیص...
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
